Punca, tanda, diagnosis dan rawatan kecacatan jantung kongenital

Tahukah anda terdapat lebih daripada 100 jenis kecacatan pada struktur jantung dan saluran koronari, yang biasanya dipanggil kecacatan kongenital, atau CHD? Statistik global mendakwa bahawa kejadian CHD pada kanak-kanak adalah kira-kira 8 setiap seribu. Dari 0.7 hingga 1.7% bayi dilahirkan dengan pelbagai kecacatan dalam struktur organ ini. Penyakit jantung pada bayi baru lahir adalah masalah yang mesti ditangani. Pengesanan tepat pada masanya dan terapi yang mencukupi untuk anomali ini bukan sahaja dapat menyelamatkan nyawa kanak-kanak, tetapi juga memberinya peluang untuk berkembang sepenuhnya.

UPU: gambaran keseluruhan

Pediatrik memahami kecacatan kongenital sebagai pelanggaran struktur organ atau sistem yang timbul dalam rahim. Dalam tempoh 40 minggu yang panjang, janin melalui semua peringkat perkembangannya secara berperingkat, daripada sel zigot yang kecil kepada lelaki kecil - hampir salinan tepat ibu bapanya. Semasa kehamilan, semua sistem dalaman janin terbentuk secara beransur-ansur. Biasanya, mereka harus berkembang mengikut program tertentu yang ditetapkan secara semula jadi. Dan, jika semuanya berjalan mengikut rancangan, pada 37-41 minggu bayi dilahirkan dengan organ yang terbentuk sepenuhnya dan sedia untuk bekerja.

Ia berlaku bahawa sistem yang dinyahpenyah oleh evolusi gagal. Pada satu ketika, kerosakan berlaku dalam mekanisme biasa, dan organ berhenti berkembang mengikut rancangan. Ia boleh berlaku pada mana-mana organ dalaman, tetapi kita berminat dengan jantung. Ia paling terdedah dalam tempoh dari minggu ke-2 hingga ke-8 selepas pembuahan. Pada masa ini, seorang wanita sering tidak tahu tentang kelahiran kehidupan baru dalam dirinya. Sebarang pengaruh negatif pada masa ini boleh membawa maut dan menjadi faktor yang mencetuskan kemunculan CHD.

Mengapa kecacatan muncul

Kami tidak mengetahui dengan pasti punca-punca kecacatan janin. Kita hanya boleh menganggap pengaruh beberapa faktor:

• Keabnormalan kromosom ialah perubahan struktur atau kuantitatif dalam bahan gen. Kedua-dua sel ibu dan bapa boleh rosak. Kedua-dua kecacatan keturunan dan mutasi yang timbul buat kali pertama berkemungkinan. Walaupun ibu bapa sihat, atas sebab tertentu kecacatan pada satu sel pembiakan kadang-kadang berkembang. Jika sel tertentu ini menjadi asas embrio, pelanggaran akan berlaku.
• Pengaruh teratogen luaran. Sentuhan berterusan dengan toksin adalah berbahaya, terutamanya pada trimester pertama. Kami sering mengesan CHD janin pada ultrasound pada wanita yang bekerja dalam industri cat dan varnis. Mengambil ubat tertentu pada trimester pertama (ubat antiepileptik, Ibuprofen, persediaan litium dan lain-lain) boleh membawa kepada akibat yang sama. Lebihan vitamin A, sinaran mengion, tinggal di kawasan yang tidak menguntungkan dari segi ekologi adalah berbahaya.
• Jangkitan dalam rahim. Ini, pertama sekali, rubella - dengan jangkitan utama badan, kecacatan jantung janin, kerosakan pada mata dan organ pendengaran berlaku. Influenza dan sitomegalovirus, sebarang jangkitan virus dengan demam, adalah berbahaya pada trimester pertama kehamilan.
• Faktor ibu. Risiko mendapat CHD pada kanak-kanak adalah lebih tinggi dengan sejarah obstetrik yang terbeban. Ia sentiasa membimbangkan jika terdapat keguguran sebelum ini, terutamanya pada 13-24 minggu, - kemungkinan akibat daripada kecacatan yang tidak didiagnosis. Pengambilan alkohol oleh ibu, merokok adalah penuh dengan bahaya untuk anak dalam kandungan. Kemungkinan untuk melahirkan bayi dengan CHD adalah lebih tinggi pada wanita yang bersalin berusia lebih 35 tahun dan dengan diabetes mellitus.
• Faktor keluarga. Penggunaan dadah (kokain, ganja) oleh bapa bayi meningkatkan risiko mendapat CHD.

Adalah penting untuk mengetahui punca dan akibat penyakit jantung pada bayi baru lahir dan janin, tetapi selalunya mustahil untuk mengatakan dengan pasti faktor mana yang menentukan. Adalah mustahil untuk mengesan apa sebenarnya yang membawa kepada kemunculan kecacatan. Adakah pil Ibuprofen, diambil oleh ibu untuk sakit kepala, membawa maut, atau adakah penyakit itu disebabkan oleh virus yang "terperangkap"? Kita hanya boleh menganggap dan cuba mengecualikan semua faktor negatif.

Banyak muka kecacatan jantung: klasifikasi dan jenis

Klasifikasi klinikal CHD adalah menarik:

• Sianotik (disertai dengan sianosis kulit, membran mukus). Ini adalah tetralogi Fallot, batang arteri biasa, transposisi arteri besar.
• Diiringi dengan pucat (dicirikan oleh vasoconstriction pada kulit dan membran mukus). Ini adalah kes dengan duktus arteriosus paten, kecacatan pada septa antara ventrikel dan atrium, dan stenosis injap pulmonari.
• Membawa kepada hipoperfusi sistemik (aliran darah yang lemah). Ini adalah ciri kecacatan aorta (stenosis atau koarktasi).

Satu lagi sistem kerja melibatkan pembahagian CHD mengikut ciri-ciri gangguan hemodinamik - aliran darah melalui saluran. Adalah penting untuk menyerlahkan pilihan berikut di sini:

• dikaitkan dengan komunikasi janin (ciri sistem aliran darah janin). Pergerakan darah dalam bulatan besar bergantung pada patensi struktur khas yang dipanggil patent ductus arteriosus, atau PDA.
• VSP, tidak dikaitkan dengan pemeliharaan struktur janin.

Kes pertama adalah kritikal untuk bayi baru lahir. Peredarannya bergantung pada berapa lama foramen ovale dan PDA akan wujud. Mereka perlu ditutup semasa proses kelahiran. Kemudian peralihan sepenuhnya kepada rejim peredaran darah baru dengan dua bulatan adalah mungkin. Tetapi dengan jenis CHD ini, sistem peredaran darah boleh berfungsi hanya dengan pemeliharaan struktur janin - tingkap bujur terbuka atau duktus arteriosus. Jika ia ditutup, keadaan kritikal berkembang dan kegagalan jantung berlaku.

Gejala dan tanda-tanda CHD

Penyakit jantung pada bayi baru lahir boleh nyata dalam cara yang berbeza. Gambar klinikal bergantung pada jenis kecacatan, tahap gangguan hemodinamik, kehadiran patologi bersamaan dan faktor lain. Sesetengah penyakit jantung kongenital kekal tanpa gejala dan tidak dikesan semasa tempoh neonatal. Mereka didiagnosis kemudian - pada bayi berumur 1-6 bulan. Kurang biasa, CHD dikesan selepas tahun pertama kehidupan.

Gejala utama penyakit jantung kongenital:

• sianosis atau pucat kulit dan membran mukus;
• murmur jantung;
• tanda-tanda kegagalan jantung.

Semasa perjalanan penyakit pada bayi baru lahir, dua tempoh kritikal dibezakan:

• Hari ke-3-5: tingkap bujur ditutup;
• 3-6 minggu: rintangan pulmonari vaskular berkurangan.

Dalam tempoh ini, hemodinamik terjejas, dan keadaan kanak-kanak bertambah teruk.

Pada bayi dan kanak-kanak di bawah umur 3 tahun, gejala berikut mungkin menunjukkan kehadiran CHD:

• sianosis atau pucat kulit;
• keletihan yang cepat apabila memberi makan;
• sesak nafas;
• kekurangan berat badan;
• ketinggalan dalam pembangunan fizikal;
• penyakit kerap bronkus dan paru-paru.

Sesetengah kecacatan jantung kekal tidak didiagnosis sehingga remaja. Patologi boleh disyaki oleh tanda-tanda berikut:

• ketinggalan dalam pembangunan fizikal (berat dan tinggi rendah);
• keletihan, kelemahan;
• kardiopalmus;
• bengkak anggota badan;
• pucat atau sianosis kulit;
• berpeluh berlebihan;
• sindrom kardiovaskular (serak, stridor - berdehit pernafasan bising).

Sekiranya seorang remaja menunjukkan gejala ini, anda harus berjumpa doktor: ketahui punca keadaan ini, tidak termasuk penyakit jantung kongenital.

Skim diagnostik

Bagaimana untuk memeriksa kanak-kanak yang disyaki cacat jantung kongenital? Skim diagnostik adalah seperti berikut:

• Pemeriksaan fizikal. Keadaan umum dinilai, nadi dan kadar pernafasan dikira. Warna kulit dan membran mukus patut diberi perhatian khusus (penting untuk mengenal pasti pucat atau sianosis). Auskultasi (mendengar) jantung dan paru-paru dilakukan.
• Penyelidikan instrumental. Jika keabnormalan dikesan semasa pemeriksaan fizikal, pemeriksaan tambahan ditunjukkan. Ia adalah perlu untuk mengenal pasti kecacatan jantung, menubuhkan jenisnya, menilai tahap gangguan hemodinamik.

Auskultasi jantung adalah titik penting dalam diagnosis utama kecacatan kongenital. Bunyi jantung dinilai oleh pakar neonatologi di hospital bersalin atau oleh pakar pediatrik di kaunter penerimaan tetamu. Adalah penting untuk diingat bahawa murmur jantung dikesan pada 60-70% bayi baru lahir semasa minggu pertama kehidupan, tetapi ini tidak selalu menunjukkan patologi. Selalunya mereka dikaitkan dengan penstrukturan semula peredaran darah dan merupakan varian norma.

Murmur yang disebabkan oleh gangguan hemodinamik dalam CHD biasanya dikesan pada hari ke-4-5 kehidupan atau kemudian. Perhatian patut mendapat bunyi yang berterusan selama lebih daripada 3 hari, serta digabungkan dengan tanda-tanda kegagalan jantung:

• sesak nafas;
• degupan jantung dan pernafasan yang cepat;
• bengkak anggota badan;
• pembesaran hati;
• peningkatan berpeluh;
• penurunan pengeluaran air kencing;
• penyusuan yang lemah (pada bayi baru lahir dan kanak-kanak di bawah umur satu tahun).

Ketiadaan murmur di dalam hati tidak mengecualikan kecacatan dalam perkembangannya. Sekiranya terdapat gejala patologi lain, adalah penting untuk memeriksa pesakit.

Apabila bunyi patologi atau tanda-tanda CHD lain dikesan, kanak-kanak itu dipantau oleh pakar kardiologi dan pemeriksaan diteruskan:

• Elektrokardiografi (ECG) - penilaian penunjuk utama jantung.
• EchoCG adalah pemeriksaan ultrasound jantung. Pada skrin, doktor melihat imej dua atau tiga dimensi, boleh mengenal pasti kecacatan dalam perkembangan jantung, menilai aliran darah.
• Pulse oximetry - membolehkan anda menilai tahap ketepuan oksigen darah dan mengenal pasti hipoksia (kekurangan oksigen).
• X-Ray dada. Ia dilakukan untuk menilai saiz jantung. Membantu mengenal pasti beberapa kecacatan. Keadaan corak pulmonari juga dinilai. Perubahannya menunjukkan pelanggaran aliran darah dalam peredaran kecil (pulmonari) dan membantu dalam diagnosis banyak CHD.
• imbasan CT. Membolehkan anda mendapatkan imej terperinci ruang jantung dan saluran berdekatan. MRI dianggap sebagai alternatif.
• Kateterisasi jantung. Ia dijalankan hanya selepas pemeriksaan echographic lengkap, ia memberikan maklumat yang lebih terperinci tentang kerja organ.

Pemeriksaan neonatal

Menurut protokol, semua bayi baru lahir disyorkan untuk menjalankan oksimetri nadi secara langsung di hospital bersalin (atau di unit patologi neonatal, jika bayi dimasukkan ke hospital di sana). Ujian dilakukan dalam 24 hingga 48 jam pertama kehidupan. Ia membolehkan anda mengenal pasti kecacatan intrauterin yang tidak didiagnosis, termasuk yang kritikal (CHD, mengancam nyawa kanak-kanak). Ia dibenarkan menjalankan ujian pada hari pertama selepas kelahiran jika keadaan bayi bertambah teruk.

Oksimetri nadi dilakukan oleh jururawat neonatal. Ketepuan oksigen (SaO2) dinilai pada lengan dan kaki kanan. Keputusan ujian dinilai oleh doktor:

• Ujian negatif - SaO2 lebih daripada 95% pada kedua-dua anggota badan; perbezaan antara penunjuk pada lengan dan kaki adalah tidak lebih daripada 3%. Ini adalah hasil yang baik, ia mengatakan bahawa aliran darah tidak terganggu.
• Ujian positif - SaO2 kurang daripada 95% pada satu anggota dan 90-95% pada anggota yang lain, atau kurang daripada 90% pada lengan dan kaki; perbezaannya melebihi 3%. Ini adalah keputusan yang tidak menguntungkan - perundingan dengan pakar kardiologi dan pemeriksaan tambahan diperlukan.

EchoCG dianggap sebagai standard emas untuk diagnostik CHD. Skop penuh peperiksaan ditentukan oleh doktor yang hadir, dengan mengambil kira keadaan klinikal tertentu.

Kaedah untuk rawatan kecacatan

Prinsip rawatan ditentukan secara individu. Kami mengambil kira protokol sedia ada, cadangan dan menentukan taktik pengurusan pesakit, dengan mengambil kira jenis kecacatan, keadaan aliran darah, dan parameter lain.

Adakah mereka mengambil ubat

Anda tidak boleh menyingkirkan kecacatan anatomi dengan pil atau suntikan. Kami menetapkan ubat untuk kanak-kanak hanya pada peringkat persediaan untuk operasi. Dadah dari pelbagai kumpulan digunakan:

• agen jantung glikosidik;
• perencat ACE;
• penyekat saluran kalsium;
• antagonis reseptor aldosteron;
• vasodilator;
• diuretik.

Matlamat rawatan sedemikian adalah untuk mengimbangi kegagalan jantung yang terhasil dan meringankan keadaan pesakit. Dalam sesetengah kes, terapi ubat diteruskan selepas pembedahan (terutama jika campur tangan tidak radikal).

Sebagai tambahan kepada terapi utama, vitamin ditetapkan. Pemulihan fokus jangkitan kronik ditunjukkan untuk pencegahan komplikasi bakteria. Dalam kes kegagalan peredaran darah, terapi oksigen dilakukan - ketepuan darah dengan oksigen.

Pembedahan dan petunjuk untuknya

Operasi diperlukan jika terdapat:

• penyakit jantung kongenital kritikal pada bayi baru lahir;
• tanda-tanda kekurangan jantung akut, kongestif;
• hipertensi pulmonari yang teruk (peningkatan tekanan dalam saluran paru-paru);
• penurunan ketara dalam ketepuan oksigen tisu;
• gangguan injap jantung;
• kelewatan teruk dalam pembangunan fizikal;
• gangguan kerja organ lain terhadap latar belakang penyakit jantung.

Pilihan pembedahan:

• Pembedahan radikal - pembetulan anatomi lengkap kecacatan, penghapusan anomali perkembangan.
• Pembetulan hemodinamik - pembahagian aliran darah ke dalam vena dan arteri. Ia dijalankan jika keutuhan jantung tidak dapat dipulihkan sepenuhnya dan kecacatan tidak dapat dihapuskan.
• Pembedahan paliatif adalah prosedur pembedahan yang tidak membetulkan kecacatan. Tujuan rawatan sedemikian adalah untuk memperbaiki aliran darah buat sementara waktu dan mengelakkan perkembangan komplikasi. Selalunya ia menjadi peringkat persediaan untuk pembedahan radikal atau hemodinamik selanjutnya.

Jadual di bawah menyenaraikan volum dan syarat untuk rawatan pembedahan bagi kecacatan yang paling biasa.

Rawatan pembedahan dilakukan dalam dua cara:

• Operasi tertutup. Kemungkinan campur tangan endovaskular, apabila semua manipulasi dijalankan tanpa hirisan, melalui kapal. Anestesia tidak diperlukan, bius tempatan adalah mencukupi. Operasi tertutup juga termasuk operasi di mana dada dibuka tanpa akses ke ruang jantung.
• Pembedahan terbuka. Ia berlaku dalam keadaan peredaran buatan. Semasa operasi, bilik jantung dibuka. Beginilah cara semua campur tangan rekonstruktif yang kompleks dilakukan.

Akibat: apa yang akan berlaku jika tidak dirawat?

Kecacatan jantung kongenital bukanlah satu keadaan yang boleh dibiarkan begitu sahaja. Tanpa rawatan, CHD membawa kepada perkembangan komplikasi:

• kegagalan jantung - keadaan di mana organ tidak dapat melakukan tugasnya;
• pelanggaran irama;
• endokarditis infektif - luka bakteria injap jantung;
• penyakit bronkopulmonari (bronkitis, radang paru-paru).

Semua keadaan ini secara ketara mengganggu perjalanan hidup normal, menghalang perkembangan penuh dan boleh menyebabkan ketidakupayaan.

Profilaksis

Bolehkah penyakit itu dicegah? Kami tidak tahu pasti mengapa kecacatan jantung berlaku, dan kami tidak boleh mempengaruhi proses ini sepenuhnya. Tetapi adalah dalam kuasa kita untuk mengenal pasti patologi pada peringkat perkembangan intrauterin, untuk menentukan risiko yang mungkin dan bersedia untuk kelahiran seorang kanak-kanak dengan kecacatan. Sekiranya kecacatan itu tidak sesuai dengan kehidupan, penamatan kehamilan sehingga 22 minggu ditunjukkan.